מהי אפילפסיה וכיצד מאובחנת?
מחלת האפילפסיה מוגדרת כפרכוסים חוזרים, שניים לפחות. פרכוס זה מצב נוירולוגי של קצר חשמלי במוח, שיכול להתבטא בשינוי מלא או חלקי במצב ההכרה, בתנועת יד או רגל או שינוי בהתנהגות. הבסיס לתופעה הוא עליה במצב העוררות במוח וחוסר עיכוב.
כ- 9% באוכלוסיה יסבלו אי פעם בחייהם מפרכוס(כולל פרכוסי חום שאינם נחשבים אפילפסיה) ורק 0.5 עד 1% יסבלו מאפילפסיה המוגדרת כארועים חוזרים.
אפילפסיה מאובחנת על סמך הסיפור הקליני ובדיקות עזר כולל רשום גלי החשמל במוח(אלקטרואנצפלוגרם)
האם יש גיל שכיח להופעת המחלה?
המחלה יכולה להופיע בכל הגילאים אבל יש שני שיאים של שכיחות גבוהה במיוחד: בשנת החיים הראשונה ולאחר גיל שישים כשהסיבות בכל קבוצת גיל שונות.
הסיבות לאפילפסיה מגוונות. ברוב המקרים גם לאחר ברור מעמיק לא מוצאים את הסיבה ואלה מקרים , שמוגדרים כאפילפסיה ראשונית או אידיוטית. אפילפסיה היא כמו צבע עינים אצל האנשים האלה. מדובר בחולים עם אינטליגנציה תקינה, התפתחות תקינה ובדיקה נוירולוגית תקינה. הם מגיבים בדרך כלל יותר טוב לטיפול מאשר המקרים של אפילפסיה שהיא משנית לסיבה מסוימת מקרים אלה נקראים סימפטומטיים. הסיבות משתנות לפי גיל:לדוגמה- בינקות ובילדות אפילפסיה יכולה לנבוע מחוסר חמצן בלידה או מפגות או מזיהום תוך רחמי שפגע במוח העובר או מבעיה בחילוף החומרים או מהפרעה במבנה המוח שנגרמה עוד ברחם בשלבי יצירת המוח בשלבים המוקדמים של ההריון. לעומת זאת אם מגיע אדם בן ארבעים עם פרכוס ראשון בחייו צריך לשלול גידול במוח ולבצע הדמייה מוחית. בפרכוס שמופיע לראשונה לאחר גיל שישים שנה לא נחפש את הבעיה המטבולית בחילוף חומרים כי אדם לא היה מגיע לגיל כזה מבלי שבעייה כזו תתגלה- אלא הסיבה השכיחה בקבוצת גיל זו קשורה לארוע מוחי, לאוו דוקא ארוע חריף אלא ארוע ישן, שהותיר צלקת במוח וסביבה מתהווה מוקד אפילפטי של קצר חשמלי.
האם אפילפסיה שכיחה יותר בגברים או נשים?
השכיחות בין ההמינים שווה, אין הבדל בין גברים ונשים למעט תסמונות גנטיות מסוימות שמתבטאות גם באפילפסיה, והם יותר אצל בנות או יותר אצל בנים.
האם אפילפסיה היא מחלה תורשתית?
מחלת האפילפסיה אינה נחשבת תורשתית במובן הפשטני של המילה כמו מחלת טיי זקס, שניתן לעשות איבחון פרה נטלי, לפני ההריון ולא לשדך שני חולים שהם נשאים של המחלה. כאמור לעיתים האפילפסיה היא משנית למחלות שהן גנטיות כגון טוברוס סקלרוזיס, שניתן לאבחן גנטית ומתבטאת ביצירת טוברים במוח שגורמים לאפילפסיה וכן פגיעה במערכות נוספות בגוף כמו הלב, עור וכליות. לעיתים יש מקרים של אפילפסיה ראשונית שמופיעים במשפחות ובשנים האחרונות מוצאים שינויים גנטיים שונים במשפחות אלה, שקשורים כנראה לאפילפסיה אך אנחנו עדין לא בשלב לתת יעוץ גנטי מלא טרום לידה במקרים אלה כי למרות שיכול להיות אותו שינוי גנטי במשפחה(אותה מוטציה) החומרה של המחלה יכולה להשתנות ובאותה משפחה יכולים להיות מקרים קלים וקשים כאחד.
איזה סוגי אפילפסיה קיימים ואיך מתבטא התקף אפילפטי?
מבדילים בין אפילפסיה מוקדית שבה הקצר החשמלי במוח מתחיל באזור מסוים לבין אפילפסיה כללית בה הקצר מתחיל בכל קליפת המוח בבת אחת.
חולה עם אפילפסיה מוקדית בדרך כלל תהייה לו תחושה מקדימה לפני ההתקף(אאורה) , שמשתנה לפי האזור ממנו מתחיל הקצר. למשל: חולה שהמוקד שלו הוא באזור הראייה, האזור האחורי במוח- לפני שיתחיל הפרכוס תהייה לו אאורה ויזואלית, כלומר הוא יראה דברים בצורה מעוותת(אילוזיות) או שיראה דברים שאינם קיימים כלל במציאות(הלוצינציות). היתה לי חולה שתמיד ראתה את המחסום בישוב שלה עולה ויורד גם אם לא היתה שם עקב גידול באזור הראיה, שגרם לה להתקפים ובהמשך היה לה פרכוס ביד וברגל הנגדית ולאחר מכן זה התפשט לכל הגוף. היו לה התקפים כאלה מספר פעמים ביום והכל נפסק לאחר הוצאת הגידול באזור הראייה וכיום היא שנים ללא התקפים וללא טיפול אנטי פרכוסי. חולה אחר שלי התלונן תמיד שלפני התקף יש לו תחושה לא נעימה ביד שמאל ובסופו של דבר המוקד האפילפטי שלו היה באזור התחושתי בצד הנגדי במוח- צד ימין(שכן במוח צד ימין שולט על צד שמאל ולהיפך)
במקרה של מוקד באזור המוטורי של המוח -הפרכוס מתבטא בתנועת יד ורגל בצד הנגדי של הגוף.
במוח לכל אזור בגוף יש יצוג ולרופא יש מפה של אזורי היצוג במוח וכך לפי תאור ההתקף ניתן לדעת באיזה אזור במוח זה התחיל. פרכוס שמתחיל באזור הפנים במוח(רולנדי) יתבטא בעיוות בפה בצד הנגדי וריור. זה סוג של התקפים שאופיני לילדים ומופיע לרוב מתוך שינה. הילד בדרך כלל מתעורר משינה, ניגש למיטת הוריו, ללא יכולת לדבר עם עיוות בפנים והרבה רוק. זה נראה מפחיד בפעם הראשונה אך אם עושים בדיקת רישום גלי המוח ומוצאים מוקד באזור הרולנדי ניתן להרגיע את ההורים, שמדובר בסוג של אפילפסיה שפירה, שתחלוף עם הגיל ללא שריד.
קיימים גם התקפים שמתחילים מקצר כללי בכל קליפת המוח ומתבטאים בנפילה עם צעקה ואז פרכוס טוני קלוני כללי בכל הגוף, עם בריחת שתן ונשיכת לשון.
הארוע נמשך מספר דקות והחולה לא זוכר את הארוע. הוא בדרך כלל מבולבל לאחר הארוע, רוצה לישון וזה נקרא המצב הפוסט איקטלי. זו התמונה הקלסית של אפילפסיה שמוכרת לציבור אבל זה רק סוג אחד של התקפים.
גם האפילפסיה הידועה בציבור כ"פטיט מל" (לעומת הגרנד מל) שייכת לקבוצת האפילפסיות הכלליות, שכן גם כאן הקצר מתחיל בבת אחת בכל קליפת המוח ולחולה אין תחושה מקדימה לפני הארוע. כאן מדובר לרוב בילדים שסובלים מארועי התנתקות על בסיס יום יומי. לעיתים המורה חושדת שמדובר בהפרעת קשב וריכוז אך מתן תכשירי ריטלין במקרה זה רק מחמיר את המצב.
ילד כזה יכול להפסיק פעילות באמצע להפוגה קצרה ולחזור לאותה נקודה בה היה. זה עלול להיות מסוכן אם נמצא במעבר חצייה או בבריכה בשחייה.
יש טיפול תרופתי יעל לאפילסיה זו שמתבטאת בארועי ניתוק ובהייה וחשוב להפנות לבדיקת EEG שמאמתת את האבחנה ולהתחיל טיפול מוקדם. גם אפילפסיה זו יכולה הרבה פעמים לחלוף עם הגיל וניתן להעביר מסר אופטימי להורים.
איזה בדיקות עזר יש לבצע כדי לאבחן אפילפסיה?
האבחנה של אפילפסיה היא כאמור קודם כל על סמך הסיפור הקליני ונסיון לאתר מישהו שהיה עד לארוע אם אפשר או לתחקר את החולה עצמו, מה חש לפני הארוע.
החולה עם אפילפסיה מוקדית ידע לשחזר את התחושה המקדימה וכך לתת רמז לרופא באיזה אזור במוח הארוע התחיל. החולה עם האפילפסיה הכללית שנפל ופרכס בכל הגוף לא יזכור דבר.
כדי להשלים את הפרטים הקליניים יש לבצע רישום חשמלי של גלי המוח EEG))
חשוב לזכור שתרשים EEG תקין לא שולל אפילפסיה. לשישים אחוזים מחולי אפילפסיה ידועים תרשים ה EEG יכול להיות תקין בשלב כזה או אחר של חייהם. האבחנה היא שילוב של קליניקה ובדיקות עזר. אם תרשים ה EEG בערנות יוצא תקין יש לחזור לעיתים על תרשים בחסך שינה לאחר לילה ללא שינה. כשהמוח עייף הוא מוציא את הסודות כביכול מה"קופסה השחורה" ויש סוגי אפילפסיה שהמוקד נחשף בם רק לאחר חוסר שינה.
בדרך כלל מבצעים את בדיקת ה EEG יחד עם גורמי פרובוקציה שגורמים להתקפים באנשים מסוימים כגון נישום יתר(אומרים לנשוף על דף נייר לדוגמה במשך 3 דקות) שחושף את הנטייה לניתוקים בפטיט מל או גירוי אור שחושף נטייה לאפילפסיה באנשים עם רגישות לאור(פוטוסנסיטיביות) אם מגלים מוקד ב EEG יש לבצע גם בדיקת תהודה מגנטית( MRI )של המוח כדי לבדוק האם יש בעיה במבנה המוח באותו אזור- החל מתהליך גידולי או צלקת ישנה ,שקיימת במוח מלידה ונתנה את אותותיה רק עתה.
מהן האפשרויות הטיפוליות באפילפסיה?
בטיפול באפילפסיה יש להבדיל בין שני מצבים: הטיפול ברגע האמת כאשר החולה מפרכס לך מול העיניים: אז יש להשכיב על הצד, לדאוג לנתיב אויר חופשי ולתת בנזודיאזפין(וואליום) כיום יש לנו תכשיר שנקרא בוקולם שנכנס לסל הבריאות וניתן לתת אותו בפה עד שיבוא אמבולנס ויתן תכשיר דומה במתן לוריד להפסקת הפרכוס. המטרה- שלא יהיו פרכוסים ממושכים כי הם אלה שגורמים לנזק. אני רוצה לשבור מיתוס בענין הלשון: אין למשוך את הלשון או להחזיקה כי לא בולעים את הלשון בזמן התקף. היא פשוט עלולה לחסום את מעבר האויר יחד עם ההפרשות ולכן הכי חשוב להשכיב על הצד ולא לדחוף שום דבר לפה בכוח!
ההיבט הנוסף הוא הטיפול הכרוני בחולה אפילפסיה למניעת ההתקפים: כאן הבסיס העיקרי הוא הטיפול התרופתי על ידי שורה של תרופות, נוגדות פרכוסים שיכולות למנוע את הישנות הארועים בתנאי שלוקחים אותן על בסיס יום יומי , באופן קבוע ובמינון הנכון. חשוב גם להימנע מגורמים המעוררים התקף כמו חוסר שינה, שתיית אלכוהול ובמקרים מסוימים אורות מהבהבים.
קימות תרופות מהדור הישן ומהדור החדש וההבדלים ביניהן קשורים למנגנוני הפעולה, פרופיל תופעות הלוואי והעלויות. לא תמיד תרופות מהדור החדש יעילות יותר וצריך להתאים את התרופה לסוג האפילפסיה של החולה. יש להתחיל ממינון נמוך ולעלות בהדרגה כדי לתת לגוף אפשרות להסתגל. לפעמים צריך להוסיף תרופה ולאזן את החולה על שתי תרופות או יותר בתנאי שיש להן מנגנוני פעולה שונים ופרופיל תופעות לוואי שונה.
כשבעים אחוזים מהחולים משיגים אישון מלא בעזרת התרופות וחיים חיים מלאים ונורמטיביים כולל לימודים והקמת משפחה. ניתן לעבור גם הריון עם נטילת תרופה אנטי אפילפטית אך חשוב להיות במעקב לפני ההריון כדי שיתאימו לנערה את התרופה הרצויה ויתנו לה הנחיות למעקב בהריון( למשל חשוב לקחת חומצה פולית עוד לפני ההריון כדי למלא את המאגרים)
כשלושים אחוזים מהחולים אינם משיגים איזון על ידי טיפול תרופתי. מקרים אלה מוגדרים כאפילפסיה עמידה לטיפול וזאת אם ניסו לפחות שלוש תרופות אנטי אפילפטיות במינונים הנכונים. במקרים אלה יש לשקול אופציות טיפוליות נוספות. לדוגמה ניתוח להסרת המוקד האפילפטי במוח. זה אפשרי רק כאשר מדובר באפילפסיה מוקדית, כאשר המוקד ממוקם לאזור לא גדול במוח ,שאינו אזור אסטרטגי חשוב, שחיוני לתפקוד ושניתן להוציאו בבטחה, מבלי לפגוע בתפקודי מוח חיוניים. מועמד לניתוח כזה צריך לעבור הערכה קפדנית כולל בדיקת ווידאו EEG שבה מתעדים את כל סוגי ההתקפים שלו יחד עם רישום בו זמני של ה EEG בזמן הארוע. כמו כן חולה כזה צריך לעבור הדמייה מוחית מפורטת וכן הדיקות עזר נוספות שבודקות את זרימת הדם במוח (SPECT) )וחילוף החומרים במוח(PET)) וכן הערכה נוירו פסיכולוגית קפדנית. יש לוודא גם היכן ממוקמים הזכרון והשפה בחולה כזה כדי שלא יפגעו לאחר הניתוח.
לדוגמה יש מקרים שסבלו מפרכוסי חום ממושכים בילדות. שנים אחר כך הם מפתחים אפילפסיה טמפורלית, שמקורה באזור מסוים במוח שנקרא היפוקמפוס והוא אחראי גם לזכרון. אם מוצאים בבדיקת תהודה מגנטית של המוח שאזור זה מצומק עקב המחלה ויש זכרון טוב בצד הנגדי- ניתן לכרות אזור זה, והחולה בד"כ יהייה חופשי מהתקפים לאחר מכן באחוזי הצלחה גבוהים ללא פגיעה בזכרון.
מקרים אחרים בהם הסיבה לאפילפסיה קשורה לגידול או צלקת במוח אף הם מועמדים לכריתה אם לא מדובר באזור אסטרטגי לתפקוד במוח כגון אזור השפה.
כיצד מטפלים בחולי אפילפסיה הסובליםמהתקפים בלתי נשלטים אך נמצאו לא מתאימים לעבור את התהליך הניתוחי?
במ קרים אלה ניתן לשקול שתי אופציות טיפוליות נוספות כיום:
1. השתלת קוצב ווגאלי- מדובר בהשתלת קוצב שמורכב מסוללה המושתלת בדופן בית החזה סמוך לבית השחי, מתחת לעור וממנה נמשך כבל חשמלי תת עורי המתלפף סביב עצב הווגוס השמאלי.
הטיפול מורכב ממתן גירוי חשמלי בפרקי זמן קבועים שעובר באמצעות העצב הזה למוח וכך מונע התקפים. כמו כן החולה או בני משפחתו מקבלים מגנט חיצוני שבו הם יכולים להשתמש כאשר מופיעה תחושה מקדימה לפני הפרכוס וככה למנוע את הפרכוס או אם כבר הופיע הפרכוס ומעבירים את המגנט זה מקצר את ההתקף או מפסיק אותו. יש כבר כשבעים אלף חולי אפילפסיה מושתלי קוצב בעולם וכמה עשרות בארץ. הקוצב עוזר להפחית את ההתקפים בחמישים אחוזים בכארבעים אחוז מהחולים והופך אותם לחופשיים לחלוטין מהתקפים בכעשרה אחוזים. באחוז ניכר הקוצב משפר את איכות החיים על ידי כך שההתקפים הופכים קלים יותר, נפסקים התקפי הנפילה הפתאומית ויש גם שיפור בערנות ובתסמינים דכאוניים. השתלת הקוצב מאפשרת לא פעם להפחית במינוני התרופות האנטי אפילפטיות וזה לכשעצמו מביא להפחתת תופעות לוואי ולהגברת הערנות והחיוניות של החולה.
2. אופציה ישנה חדשה היא הדיאטה הקטוגנית-עוד בתקופת התנ"ך היה ידוע, שחולה אפילפסיה בצום אינו מפרכס. הדיאטה הקטוגנית מחקה מצב של צום, שגורם למוח להפסיק לעבוד על סוכר ולהשתמש במקום זאת בגופי קטווכך נוצר מצב של קטוזיס במוח, שמונע פרכוסים.
הדיאטה מבוססת על אכילת שומנים ומעט חלבונים ללא סוכרים בד"כ ביחס של 4:1 או 3:1. יש גם ווריאציות פחות מחמירות כמו דיאטת אטקינס הידועה ,שאף היא עוזרת למניעת פרכוסים.
הדיאטה קשה לביצוע אך כאשר נעשיית בליווי דיאטנית מיומנת היא ניתנת לביצוע ומביאה מזור בלא מעט חולי אפילפסיה קשים בעיקר בילדות המוקדמת אך גם במתבגרים. יש לנטר לתופעות לוואי כמו עלית ערכי כולסטרול ואבני כליות ולהימצא במעקב רפואי צמוד.
יש סוגים מסוימים של אפילפסיה שממש מגיבים מצוין לדיאטה כזו(לדוגמה אפילפסיה הקשורה לחוסר בנשא שמכניס את הסוכר למוח- במקרה זה דיאטה כזו חיונית לקיום ולא רק למניעת התקפי האפילפסיה)
לסיכום- אפיפסיה היא מחלה שכיחה יחסית הפוגעת בכאחוז אחד מהאוכלוסיה המערבית. היא מחלה שעדין קיימת סביבה לצערנו הרבה סטיגמה שלילית, שאינה בהכרח מוצדקת, שכן באחוז גבוה של המקרים ניתן להשיג איזון מלא של המחלה כמו ביתר לחץ דם או מצבים אחרים ברפואה הכרונית, ולחיות עם המחלה בשלום, קרי: לנהל חיים מלאים ושלמים כולל לימודים, נהיגה , הקמת משפחה וכדומה.
בברכה
דר הדסה גולדברג –שטרן
מנהלת השרות לאפילפסיה וה EEG
מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל